Tipos de Osteogenesis Imperfecta

Tipos de OI

Dany, un angelito con OI (Osteogénesis Imperfecta)

Esta es una de las muchas páginas que he encontrado, con más información concentrada en un solo sitio, solo que esta en inglés, espero les sirva.

Tipos de OI

Los tipos arriba mencionados, son los que regularmente uno encuentra en la red ( en muchas páginas de diccionarios médicos, hospitales, universidades, etc.), sin embargo, existe una página de la Universidad de Washington (Departamento de Patología), en donde se especifican 2 tipos más, a continuación se encuentra una tabla con la información en idioma inglés y una traducción al español, espero les sirva.

Además se hace una relación de aspectos que se deben de tomar en cuenta para confirmar el diagnostico clínico de Osteogenesis Imperfecta (pruebas de laboratorio).

OI TABLE: Clinical Classification of Osteogenesis Imperfecta

OI Type	Clinical Features	Inheritance	Biochem Abn	Mutation
I	Normal stature, little or no deformity, blue sclerae, hearing loss.	AD (new mutations are common)	50% reduction in type I collagen synthesis	COL1A1
II	Lethal in perinatal period; minimal calvarial mineralization, beaded ribs, compressed femurs, long bone deformity, platyspondyly	AD (new mutations; recurrence due to parental mosaicism) AR (rare)	Structrual alteration in type I collagen chains - overmodification	COL1A1 & COL1A2
III	Progressively deforming bones, moderate deformity at birth, sclerael hue varies. dentinogenesis imperfecta , hearing loss, very short.	AD AR (rare) Structrual alteration in type I collagen chains - overmodification.
IV	Normal sclerae in adults, mild/moderate deformity, variable short stature, DI, some hearing loss	AD Structrual alteration in type I collagen chains - overmodification
V	(Gorieux et al 2001) Similar to OI IV plus calcification of interosseous membrane of forearm, anterior radial head dislocation, hyperplastic callus formation	AD	None identified	Unknown
VI	(Glorieux et al 2002) Similar to OI IV with early onset vertebral compression fractures; mineralization defect	?	None identified	Unknown

*Modified from Sillence, 1978 (tomada de la página de la Universidad de Washington (Departamento de Patología)

Creo que es importante, tener la liga directa a estas dos páginas con el fin de acceder directamente a la información sin ningún tipo de traducción, sin embargo espero tener una lo mas pronto posible, aquí las ligas:

La siguiente página, fué el resultado de una búsqueda del autor de la tabla arriba mencionada,(David Sillence MB BS, MD (Melb) Professor of Medical Genetics) quién forma parte del staff del "children's hospital at Westmead" en Australia, en ella habla sobre el uso de los Bifosfonatos en el tratamiento de los desordenes genéticos y metabólicos de los huesos en niños y adolescentes (Julio, 2001).

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bones) Society of Australia

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Preguntas o comentarios acerca de este sitio favor de enviar un mail a: hgomezf@mexico.com Ultima Modificación: Julio 24, 2003

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